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Diagnóstico clínico y bioquímico de un caso de mucopolisacaridosis tipo I

Introduction. Mucopolysaccharidosis type I is one of the most frequent lysosomal diseases. It is caused by a deficiency of the enzyme alpha-Liduronidase, resulting in systemic disorders. Due to similar clinical picture to other MPS types, it is necessary to perform various biochemical tests as to ge...

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Guardado en:
Autores principales: Herrera Vallejera, Darlenis, Campos Hernández, Derbis, Monaga Castillo, Madelyn, Pampín Delgado, Yanadelys, Jiménez, Elsa Alonso, Morales Peralta, Estela
Formato: Artículo
Lenguaje:español
Publicado: 2008
Materias:
mucopolisacaridosis tipo I
síndrome de Hurler
alfa-L-iduronidasa
facies tosca
disostosis múltiple
Mucopolysaccharidosis type I
Hurler syndrome
alpha-L-iduronidase
coarse face
dysostosis multiplex
Acceso en línea:https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=6059368
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