Cytogenetic diagnosis of Pallister Killian syndrome

Introduction: Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare multiple congenital anomaly/intellectual disability syndrome caused by tissue-restricted, mosaic tetrasomy 12p. The most common signs are facial dysmorphism, rhizomelic shortening of the extremities, pigmentary mosaic in skin; craniofacial man...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos

Autores principales:	González, Marilyn del Sol, García García, Alina, Martínez García, Diana Nancy, García Gómez, Damaris, Castelvi López, Arlay, Garcia Rodríguez, Minerva, Méndez Rosado, Luis Alberto, Morales Rodríguez, Enny, Barrios Martinez, Anduriña
Formato:	Artículo
Lenguaje:	inglés
Publicado:	2024
Materias:	Pallister–Killian syndrome tetrasomy 12p mosaicism cytogenetic analysis isochromosome 12p prenatal diagnosis
Acceso en línea:	https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=10159694
Etiquetas:	Agregar Etiqueta Sin Etiquetas, Sea el primero en etiquetar este registro!