Caracterización del lenguaje y la comunicación en un niño con microftalmia sindrómica tipo 3, mutación del gen SOX2: Reporte de Caso

Syndromic microphthalmia type 3, associated with a mutation in the SOX2 gene, is a rare congenital condition that is usually accompanied by multisystem alterations and significant impairment of neurological, sensory, and communicative development. The aim of this case report was to characterize l...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos

Autores principales:	Donneys Valencia, Ximena, Oyarzo Cofré, Valentina
Formato:	Artículo
Lenguaje:	español
Publicado:	2026
Materias:	Atresia esofágica Factor de transcripción SOX2 Microftalmia Trastornos de la visión Esophageal atresia Microphthalmia SOX2 transcription factor Vision disorders
Acceso en línea:	https://dialnet.unirioja.es/servlet/oaiart?codigo=10817325
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